ДОМЖУР –ДИСКУССИОННАЯ ПЛОЩАДКА ДЛЯ УЧЕНЫХ – ФОРУМ РОССИЙСКИХ ГЕНЕТИКОВ

Фенилкетонурия (ФКУ) – тяжелое наследственное генетическое заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма человека. Характеризуется поражением головного мозга. Организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Эти отравления могут быть настолько сильными, что у ребенка развивается умственная отсталость, включая идиотию. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Однако, несмотря на серьезную опасность болезни, сейчас ее вполне можно нейтрализовать — то есть дети, которые рождаются с такой проблемой, сегодня не обречены, а взрослые имеют возможность получить эффективную медицинскую помощь.

С приветственным словом к участникам Форума выступили: доктор медицинских наук, профессор СЗГМУ им И.И. Мечникова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Валентина Ильинична Ларионова (г.Санкт-Петербург), врач-лабораторный генетик высшей квалификационной категории, заведующая Лаборатории неонатального скрининга ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России Елена Андреевна Шестопалова (г.Москва).

Ведущие врачи и ученые-генетики России, в том числе: главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Татарстан, заведующая МГК ГАУЗ РКБ МЗ, ассистент кафедры профилактической медицины Институт фундаментальной медицины и биологии Казанский (Приволжский) Федеральный Университет Зульфия Ильсуровна Вафина (Республика Татарстан),  кандидат медицинских наук, заведующий отделением медико-генетической консультации БУ ХМАО-Югры "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства", главный внештатный специалист Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа - Югры по медицинской генетике, доцент кафедры кардиологии медицинского института БУ ВО ХМАО-Югры "Сургутский государственный университет" Лев Николаевич Колбасин (Ханты-Мансийский автономный округ), кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории, СПб ГБУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)", ФГБНУ "Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта", член правления Ассоциации медицинских генетиков РФ, член Общества медицинских генетиков Лидия Викторовна Лязина (Санкт-Петербург) и кандидат биологических наук, старший научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта", кафедра медицинской генетики СЗГМУ имени И.И. Мечникова, Осиновская Наталья Сергеевна (Санкт-Петербург) обсудили в Доме журналиста различные аспекты и вопросы наблюдения и лечения пациентов с таким редким и опасным заболеванием, а также другими наследственными болезнями обмена, молекулярно-генетические и химические аспекты фенилкетонурии. Как решить какой метод лечения выбрать конкретному пациенту с ФКУ, что определяет выбор метода лечения, оптимальная тактика лечащего врача в различных ситуациях –эти и многие другие актуальные темы стали предметами докладов и дискуссий.

Научными организаторами Форума генетиков выступили: Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца и СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)". При участии: ФГБОУ ВО "Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова" Минздрава России; ФГБОУ ДПО "Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования" Министерства здравоохранения Российской Федерации; ООО "Академия Молекулярной Медицины".

Интервью экспертов:

-Валентина Ильинична Ларионова, доктор медицинских наук, профессор СЗГМУ им И.И. Мечникова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца (г. Санкт-Петербург) https://vk.com/domjur_nevsky70?z=video-197590194_456239055%2Fabc111922e576b5016%2Fpl_wall_-197590194

-Елена Андреевна Шестопалова, врач-лабораторный генетик высшей квалификационной категории, заведующая Лаборатории неонатального скрининга ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России (г. Москва) https://vk.com/domjur_nevsky70?z=video-197590194_456239058%2Fc59bceec522333edc4%2Fpl_wall_-197590194

-Лидия Викторовна Лязина, кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории, СПб ГБУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)", ФГБНУ "Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта", член правления Ассоциации медицинских генетиков РФ, член Общества медицинских генетиков (г. Санкт-Петербург) https://vk.com/domjur_nevsky70?z=video-197590194_456239057%2Ff6aa86770e8f2bbef8%2Fpl_wall_-197590194

-Елена Королева, кандидат химических наук, сотрудник лаборатории "БиоТехМед" https://vk.com/domjur_nevsky70?z=video-197590194_456239059%2Fb186faafa84325aa26%2Fpl_wall_-197590194

-Осиновская Наталья Сергеевна, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта", кафедра медицинской генетики СЗГМУ имени И.И. Мечникова (г. Санкт-Петербург) https://vk.com/domjur_nevsky70?z=video-197590194_456239056%2Fecec3ffc7339ae921a%2Fpl_wall_-197590194