Международный Форум генетиков в Домжуре. Андрей Глотов о семи тенденциях в развитии геномной медицины

У Андрея Сергеевича множество должностей: руководитель Комитета по медицинской геномике, цитогенетическим и молекулярно-генетическим технологиям Ассоциации им. Е.И. Шварца, заведующий отделом геномной медицины им. В.С.Баранова в НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, профессор кафедры генетики и биотехнологии СПбГУ, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию, член правления Российского общества медицинских генетиков, Член рабочей группы по совершенствованию подготовки высококвалифицированных кадров в сфере генетических технологий при президиуме совета по реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы .

По мнению ученого, медицинская генетика все больше выкристаллизовывается в третий "столп" медицинского здания – вдобавок к анатомии и физиологии. На V Международном Форуме "Молекулярная медицина - новая модель здравоохранения XXI века: технологии, экономика, образование" он обозначил семь устойчивых тенденций в развитии геномной медицины. 

1. Медицина имеет дело уже не только с пациентом, но и с другими сущностями – семьей, а также парой, которая планирует беременность. Изменения коснутся очень многих аспектов, в том числе – ответа на вопрос: кому принадлежит генетическая информация? Догма говорит о том, что она принадлежит пациенту. Но генетическая информация может касаться и его родственников. Естественно, возникают вопросы: кто и как распоряжается этой информацией? В каком возрасте и какие сведения получает пациент? Какие сведения должны быть доступны семье – а каких она не должна получать? На эти вопросы надо ответить в ближайшее время. Причем методы обследования могут отличаться в зависимости от того, кого или что именно мы обследуем: если пару – то в основном выявляем только те генетические маркеры, чья суть нам понятна: например, связь с болезнью. А вот пациента или семью можем обследовать в более широком спектре: например, анализировать весь геном. 

Без изменения определенных правовых норм мы будем буксовать в диагностике и в профилактических исследованиях.  

2. Развитие биобанков и создание биоколлекций. Внесен проект Федерального закона о биоресурсных коллекциях, но считается, что человек – это объект не просто науки, а медицинской науки. Это не так.  Человек – такой же биологический объект, как все остальные. При этом, конечно, к нему отношение особое, и мы предвидим дискуссии по поводу того, как собирать биологические образцы, почему важно сохранять такие биоколлекции и умножать их. Будет расти запрос на хранение  донорского материала, в том числе спермы, эмбрионов – но регуляции в этой сфере практически отсутствует. Существующих нормативов Минздрава для этого недостаточно.

Зарубежный опыт говорит нам: крупные геномные проекты всегда возникали на базе собранных биоколлекций. Без этого ни один серьезный геномный проект не развивался. Мы в России, не создавая эту связку, можем потерять в качестве. Допустить этого нельзя. Крупные геномные проекты должны быть связаны с коллекциями, которые есть в стране. 

Тенденция развития биобанков колоссальная. С учетом их ускоренного развития надо быть очень осторожным, вводя нормативно-правовое регулирование. С одной стороны, нельзя тормозить развитие, с другой – нужно, чтобы оно шло в правильном  русле.   

3. Лаборатории становятся одним из важных инструментов принятия важных генетического решения, но и ответственности за него. Уже есть пациенты, которые заинтересованы в том, чтобы консилиумы состояли не только из разных медицинских специалистов,  но и людей с научным  биологическим и даже биоинформатическим образованием. И  разбирая сложные случаи генетического обследования, участники консилиума должны отвечать за результаты обследования. Сегодня в медицинской практике в 99% случаев отвечает за результат исследования не тот, кто непосредственно его проводил в лаборатории. Это ненормально. Конечно, последнее решение всегда за врачом или консилиумом. Но лаборатория тоже должна отвечать за результаты исследования. Были попытки создать подобные лаборатории (лаборатории опережающего развития) – мне кажется, к этой идее стоит вернуться. 

Но даже замечательно сделанный точный лабораторный анализ бессмысленен, если нет специалиста, который может этот результат интерпретировать. У нас катастрофическая нехватка таких специалистов. Надо либо критически увеличивать их подготовку либо допустить возможность подготовки генетических  консультантов из врачей других специальностей или биологов-генетиков.

4. Слияние репродуктивной и профилактической медицины. В основе многих репродуктивных технологий будет лежать профилактика. А ее базисом будет геномное исследование: либо каждого жителя России, либо будущих родителей.

Технически мы к этому абсолютно готовы. 

Сегодня мы мировые лидеры по проведению преимплатационного генетического тестирования, лидируем по проведению процедуры ЭКО, проведению неинвазивного пренатального тестирования – тестируем аномалию плода по крови матери.   

5. Развитие метагеномики. Активно растет рынок метагеномных исследований, частные и государственные компании делают метагеном человека, то есть анализируют набор всех микроорганизмов, живущих в нем. Эти исследования имеют колоссальную перспективу при создании индивидуальных БАДов и даже лекарственных средств. Но пока возможности такого анализа для принятия медицинских решений, на мой взгляд, сильно переоценены. В отличие от генома человека, его микробиота (то есть состав бактерий) может меняться. А значит, такие тесты придется делать довольно часто. Кроме того, тестирование микробиоты бессмысленно, если мы не протестируем организм хозяина, то есть человека. Важным моментом является и то, что сегодня не понятно, кто должен интерпретировать этот тест – микробиологи или генетики.

В области метагеномики мы продвигаемся семимильными шагами – но в этой сфере как раз надо быть более аккуратными и осторожными.

6. Хаос в обработке геномных данных. Во многом правильность тестов базируется на тех компьютерных программах, которые были использованы. Результаты исследований обрабатывают биоинформатики, и используют при этом разный софт. Наши биоинформатики – одни из лучших в мире, но из-за хаоса в используемых программах мы рискуем пропустить признак определяющий заболевание.

Кроме того, в России так и не появился свой референсный геном, который есть в некоторых других странах. Референс необходим, чтобы с ним сравнивать результаты диагностики конкретного пациента. Если этого нет, приходится использовать общемировой референсный геном (но он недоработан) либо сравнивать с референсами в других странах, а они могут не соответствовать  определенным этническим особенностям нашей популяции.

Необходимо создание геномных баз данных, открытых для специалистов.

7. Создание новых профессий. Появились профессии генетических консультантов, биоинформатиков. Многие могут считать, что такие  профессии нарушают устоявшиеся в медицинской практике догмы. Но это неизбежно.

Необходимо заняться легализацией данных профессий и запустить пилотные проекты по их имплементации в клиническую практику. 

Текст: Анастасия Долгошева

Фото предоставлено Оргкомитетом Форума